10 група

Біологія 04.05.22

Тема: Узагальнення курсу. Контрольна робота за другий семестр

1 варіант

І. Виберіть із запропонованих відповідей одну правильну ( по 0,5балів за правильну відповідь)

1. До неклітинних форм життя належать:

А) тварини; В) віруси;

В) рослини; Г) гриби.

2. Які речовини потрібні для автотрофного живлення картоплі?

А) білки й олії; Б) кисень й вода;

В) вода та вуглекислий газ; Г) вуглеводи і мінеральні солі .

3.Захворювання на цингу виникає при нестачі в організмі вітаміну:

А) С ; Б) В12; В) В6; Г) D.

4. Перевищення йонів фтору у воді призводить до захворювання:

А) холера; Б) гельмінтоз;

В) флюороз; Г) рахіт.

5. Який тип успадкування такої ознаки як гемофілія людини:

А) аутосомно-домінантний;

Б) Х-зчеплений домінантний;

В) аутосомно-рецесивний;

Г) Х-зчеплений рецесивний.

6. Оберіть основне джерело комбінаційної мінливості:

А) реплікація; Б) модифікація; В) кросинговер; Г) мутації.

7. Як називаються мутації, що виникають в статевих клітинах:

А) соматичні; Б) генеративні; В) домінантні; Г) рецесивні.

8. Які із біологічних мутагенів найнебезпечніші для організму людини:

А)віруси грипу; Б) соланін;

В) отрута гадюки ; Г) стафілококи.

9. Як називається лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів:

А) хіміотерапія ; Б) аромотерапія; В) гірудотерапія; Г) генотерапія.

10. Яким буде співвідношення за генотипом серед нащадків за моногібридного схрещування гетерозиготних батьківських особин у разі неповного домінування

А) 1:1 Б)3:1 В) 1:2:1 Г) 9:3:3:1.

ІІ. ( По 1 балу за повністю правильну відповідь на запитання).

11. Установіть відповідність між функціональним процесом і рівнем організації живої матерії:

1. догляд зграї за потомством, А) екосистемний,

2. мейоз, Б) популяційно – видовий,

3. нервова регуляція функцій, В) організмів,

4. кругообіг речовин й енергії, Г) клітинний,

Д )молекулярний.

12. Установіть відповідність між відділами рослин і представниками.

А) Мохоподібні, 1. ламінарія, саргасум,

Б) Покритонасінні, 2. сфагнум, зозулин льон,

В) Голонасінні, 3. кипарис, ялиця,

Г) Папороті , 4. шипшина, ромашка,

5. щитник чоловічий, орляк

13. Установіть відповідність між процесами ембріогенезу людини та їхнім значенням

1. Дроблення; А. Формування дитячого місця,

2. Гаструляція; Б. Утворення бластомерів,

3. Плацентація; В. Прикріплення зародка до стінок матки,

4. Імплантація; Г. Утворення тканин й органів,

Д. Формування двошарового зародка.

ІІІ. Завдання з вибором правильної комбінації відповідей (1,5 балів)

14. Виберіть ознаки, що характеризують орла степового.

А. Рівень: Б. Належність до класу: В. Спосіб живлення:

1. екосистемний, 1. Амфібії, 1. Сапрофаг,

2. клітинний, 2. Ссавці, 2. Паразит,

3. молекулярний, 3. Птахи, 3. Фітофаг,

4. організмовий, 4. Хрящові риби, 4. Хижак.

ІV. Дайте відповідь на запитання (1,5 бали)

15. Що є спільного і відмінного між вірусами, пріонами й віроїдами?

Хімія 03.05.22

Тема: Контрольна робота. Узагальнення курсу

Контрольна робота з теми"Естери. Жири"

1. Естери вищих карбонових кислот і гліцеролу - це: а) білки; б) жири; в) мило

2. До рослинних жирів належать: а) яловичий; б) свинячий; в)оливкова.

3. Вкажіть формулу вищих жирних кислот: а) С6Н13СООН; б) С8Н17СООН; в) С17Н35СООН.

4. Вкажіть речовину, яка дає реакцію омилення жирів: а) С2Н5ОН; б) КОН; в) С6Н12О6; г) С17Н35СООН.

5. Укажіть схему, що лежить в основі виробництва маргарину: а) гідроліз; б) етерифікація; в) гідрування; г) обміну.

6. Вкажіть формулу рідкого мила: а) С17Н35СООН; б) С17Н35СООК; в) С15Н33СООNа; г) С2Н5ОН.

7. До фізичних властивостей жирів належить: а) розчинні у воді; б) розчинні в органічних розчинниках в) гази.

8. Складіть рівняння реакцій між такими речовинами: а) етановою кислотою та метанолом; б) метановою кислотою та пропанолом; в) гліцеролом та пальмітиновою кислотою.

9. Яка маса етилацетату утвориться під час взаємодії 12 г етанової кислоти з етанолом?

10. З наведених схем виберіть ту, що описує реакцію естерифікації: а) CH3-CН2-COH + CH3-OH → б) CH3-CH2-CH2-OH + HBr → в) CH3-CH2-СОOH + CH3-OH →

11. Об’єм водню, що виділиться в реакції етанолу масою 9,2 г з металевим натрієм, дорівнює: а) 22,4 л; б) 3,36 л; в) 2,24 л.

12. Пропанол можна одержати шляхом: а) гідратації етену; б) взаємодії хлорпропану з водою в присутності лугу; в) гідрування пропену.

13. Закінчіть рівняння реакцій:

а) СН3ОН + СН3СООН→

б) СН3СОН + К2СО3 →

в) СН3СООН + СаО→

Біологія 27.04.22

Тема: Вивчення етапів ембріогенезу.Лабораторна робота №4. Ембріогенез людини. Чинники, здатні справляти вплив на процеси росту та розвитку

Завдання: відео переглянути, вивчити тему, слайди і лабораторну роботу написати.

Біологія 26.04.22

Тема: Особливості репродукції людини у зв'язку з її біосоціальною сутністю. Репродуктивне здоров'я

РЕПРОДУКЦІЯ ЛЮДИНИ — біологічна здатність людини відтворювати собі подібних, що відбувається із визначальним впливом соціальних умов.

Репродуктивне здоров’я — це стан повного фізичного, психічного й соціального благополуччя, а не просто відсутність захворювань, що стосуються репродуктивної системи, її функцій і процесів. Це поняття багатопланове й застосовується не лише у біологічному, а й соціальному аспектах. Так, розрізняють репродуктивне здоров’я підлітків, жінок, чоловіків, молоді, нації та ін.
Репродуктивне здоров’я, як і здоров’я в цілому, визначається різними чинниками, наприклад, спадковість, спосіб життя, корисні і шкідливі звички тощо.

Репродуктивна медицина — це галузь медицини, яка займається відновленням репродуктивного здоров’я та вирішенням проблем народження дітей і планування сім'ї. У репродуктивній медицині використовуються знання генетики, гінекології, кріобіології, цитології, молекулярної біології.
Основною методикою репродуктивної медицини є екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ, «штучне запліднення», «запліднення в пробірці»). Це методика, згідно з якою яйцеклітини жінки запліднюються поза її організмом і через кілька діб вводяться в порожнину матки з метою розвитку вагітності.

Отже, можливості сучасної репродуктивної медицини є дуже оптимістичними — завдяки ефективним методикам лікарі здатні допомогти сім'ям реалізувати мрію про материнство, виліковувати безпліддя і загалом сприяти поліпшенню репродуктивного здоров’я нації.

Переглянути відео за посиланням:
https://www.youtube.com/watch?v=D7z4MOUIvA8

Домашнє завдання:
- Опрацювати теоретичний матеріал і зробити короткий конспект .Виконати тести

«Репродукція та розвиток»

І рівень (0,5 бала за правильну відповідь)

1. 1.Прикладом фізіологічної регенерації є:

А) відновлення клітин крові Б) утворення післяопераційних рубців

2. Орган, який пересаджують, - це:

А) імплант Б) трансплантант

3. Скільки клітин утворюються під час мітозу:

А) дві Б) чотири

4. Яйцеклітина містить набір хромосом:

А) 22А+У Б) 22А+Х

5. Найбільш трансплантованим органом є:

А) нирка Б) шкіра

6. Незапрограмованою загибеллю клітини є:

А) апоптоз Б) некроз

ІІ рівень (1 бал за правильну відповідь)

7. Тотипотентною клітиною є:

А) мезенхімні клітини Б) яйцеклітина В) сперматогонії Г) клітини епітелію

8. Якої стадії гаметогенезу немає у формування яйцеклітин:

А) розмноження Б) росту В) дозрівання Г) формування

9. Попередником зиготи є:

А) яйцеклітина Б) морула В) бластула Г) гаструла

ІІІ рівень (4 бала за виконане завдання)

10. З’єднайте форми нестатевого розмноження з представниками:

Шизогонія		Гідра прісноводна, губки
Брунькування		Морська зірка, нитчаста водорість
Спороутворення		Споровики, малярійний плазмодій
Фрагментація		Папороть, гриби

Біологія 20.04.22

Тема:Статеві клітини.Лабораторна робота №3. Вивчення будови статевих клітин

Домашнє завдання: опрацювати параграф 49, оформити лабораторну роботу в робочий зошит

Хімія 19.04.22

Тема: Розв'язування задач

Домашнє завдання: параграф 21,22, впр.165,166

Біологія 19.04.22

Тема:Поняття про онкогенні фактори та онкологічні захворювання

Домашнє завдання: Опрацювати §48

Біологія 13(12).04.22

Тема: Ріст, розвиток, старіння та смерть клітин. Порушення клітинного циклу

Цитогенез - це ріст та розвиток клітин, що супроводжуються взаємопов’язаними кількісними та якісними перетвореннями

Наприклад: утворення клітин крові, сперматогенез, овогенез

Цитогенез
Ріст	Розвиток
Сукупність кількісних змін, що зумовлюють збільшення розмірів, маси, об’єму клітин	Сукупність якісних змін, що ведуть до появи відмінностей порівняно з попередніми стадіями
Анаболічні процеси синтезу переважають над катаболічними процесами розпаду речовин	Відбуваються зміни в цитоплазмі клітин унаслідок її взаємодії з ядром, виникає новий стан клітини, що визначається змінами хімічного складу, будови, життєдіяльності
На ріст впливають: · температура, · наявність поживних речовин і води, · відсутність шкідливих чинників, · функції рН середовища, · наявність чинників росту Розміри обмежуються ефективністю дифузії, що забезпечує транспорт важливих іонів, елементів, молекул у цитоплазму через клітинну мембрану
Зі збільшенням лінійних розмірів вдвічі площа поверхні збільшуєтьcя в чотири рази, а об’єм у вісім разів

Диференціація клітин (цитодиференціація) – це процес виникнення структурних та функціональних відмінностей між клітинами, в результаті чого ці клітини стають спеціалізованими для різних процесів життєдіяльності багатоклітинних організмів

Відбувається в ембріогенезі завдяки стовбуровим клітинам зародкових листків, продовжується в постембріональному періоді

Значення диференціації: створює різні форми клітин, функції, процеси

Диференціальна активність генів – це активність генів, які вмикаються та клітина перетворюється на певний один тип

Типи стовбурових клітин
Тотипотентні клітини	Плюрипотентні клітини	Уніпотентні клітини
Клітини, які можуть диференціюватися в будь-який тип клітин організму, з яких може утворитись цілий організм	Клітини, які можуть дати початок кожному типу клітин, але новий організм з них не утворюється	Клітини, які можуть перетворюватися лише на клітини одного типу
Зигота Бластомери	Мезенхімні клітини, які дають початок клітинам крові, хрящової, кісткової, гладкої м’язової тканин	Клітини епітелію шкіри, сперматогоніїв

Детермінація клітин – це сукупність процесів, які спрямовують розвиток клітини

Чинники детермінації
Диференціальна активність генів	Цитоплазматичний розподіл *(сегрегація)*	Ембріональна індукція	Інтеграція клітин
Відбувається без змін генотипу	Якісно відмінні ділянки цитоплазми зиготи потрапляють в різні дочірні клітини	Взаємовпливи поруч розміщених клітин	Це сукупність процесів, що забезпечують існування клітин у сталих або тимчасових клітинних комплексах для виконання певних функцій
Експресія генів регулюється так, що різні клітини синтезують різні білки та стають спеціалізованими	Цитоплазма впливає на активацію або гальмування генів, що призводить до синтезу певних молекул РНК та синтезу білків даного типу		Завдяки міжклітинним контактам проявляються властивості біологічних систем, яких немає в окремих клітин (емерджентні властивості)
Механізми диференціальної активності: - *Генетичні* механізми регуляції (на рівні транскрипції, процесингу РНК, трансляції, післятрансляційної модифікації білків) - *Епігенетичні* (РНК-інтерференція, метилювання, регуляція на рівні хроматину)

Закріплення знань!

Перегляньте презентацію «Ріст та розвиток клітин» https://bit.ly/34E8RhR

Презентацію «Регенерація, ріст та розвиток клітин. Мітоз та мейоз»

https://bit.ly/2yhCCJ0

ІV. Узагальнення, систематизація знань і вмінь

Практичні завдання

· Розв’яжіть кросворд «Ріст та розвиток клітин» https://bit.ly/2Vv8CRZ

· Інтерактивна вправа «Ріст і розвиток клітин» https://bit.ly/2yVCQG8

Творчі завдання

· Підготуйте презентацію на тему «Ріст та розвиток клітин»

Домашнє завдання: Опрацювати §46,47

Хімія 12.04.22

Тема: Жири, їх класифікація та властивості

Самостійна робота: Вищі карбонові кислоти. Мила. Естери. Жири

1. Естери вищих карбонових кислот і гліцеролу - це:

а) білки;

б) жири;

в) мило

2. До рослинних жирів належать:

а) яловичий;

б) свинячий;

в)оливкова.

3. Вкажіть формулу вищих жирних кислот:

а) С6Н13СООН;

б) С8Н17СООН;

в) С17Н35СООН.

4. Вкажіть речовину, яка дає реакцію омилення жирів:

а) С2Н5ОН;

б) КОН;

в) С6Н12О6;

г) С17Н35СООН.

5. Укажіть схему, що лежить в основі виробництва маргарину:

а) гідроліз;

б) етерифікація;

в) гідрування;

г) обміну.

6. Вкажіть формулу рідкого мила:

а) С17Н35СООН;

б) С17Н35СООК;

в) С15Н33СООNа;

г) С2Н5ОН.

7. До фізичних властивостей жирів належить:

а) розчинні у воді;

б) розчинні в органічних розчинниках

в) гази.

8. Складіть рівняння реакцій між такими речовинами:

а) етановою кислотою та метанолом;

б) метановою кислотою та пропанолом;

в) гліцеролом та пальмітиновою кислотою.

9. Яка маса етилацетату утвориться під час взаємодії 12 г етанової кислоти з

етанолом?

10. З наведених схем виберіть ту, що описує реакцію естерифікації:

а) CH3-CН2-COH + CH3-OH →

б) CH3-CH2-CH2-OH + HBr →

в) CH3-CH2-СОOH + CH3-OH →

11. Об’єм водню, що виділиться в реакції етанолу масою 9,2 г з металевим

натрієм, дорівнює:

а) 22,4 л;

б) 3,36 л;

в) 2,24 л.

12. Пропанол можна одержати шляхом:

а) гідратації етену;

б) взаємодії хлорпропану з водою в присутності лугу;

в) гідрування пропену.

13. Закінчіть рівняння реакцій:

а) СН3ОН + СН3СООН→

б) СН3СОН + К2СО3 →

в) СН3СООН + СаО→

Домашнє завдання: вивчити матеріал теми, виконати тести

Біологія 05.04.22

Тема:Репродукція як механізм забезпечення безперервності існування видів

Домашнє завдання: вивчити матеріал, пригадати способи розмноження рослин і тварин

Хімія 05.04.22

Тема: Естери, систематична номенклатура, фізичні властивості

Домашнє завдання: вивчити нову тему, основне записати в зошит

Біологія 02.04.22

Тема: Проект "Скринінг програми для новонароджених"

Для чого потрібен неонатальний скринінг?

Скринінг - це масове дослідження будь-якого показника з метою виявити осіб, у яких є відхилення від норми. Неонатальний скринінг - це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань. Його проводять усім новонародженим без винятків.

В Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз (ВГ), муковісцидоз (МВ), адреногенітальний синдром (АГС).

На два останні захворювання скринінг розпочато з 2013 року.

Методика проведення скринінгу

• В кожному пологовому стаціонарі на 3-5 день життя дитини в неї забирається капілярна кров із п'ятки або пальців стоп чи кистей на спеціальний фільтрувальний папір. Медичному персоналу необхідно рівномірно пропитати кров’ю 4 краплі з двох боків і заповнити відповідний супровідний бланк. Не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати, також не можна забирати кров раніше 3 доби.

• Обробка результатів скринінгу займає зазвичай 14-30 днів.

Домашнє заввдання: підготувати власні проекти на дану тему

Біологія 30.03.22

Тема: Хвороби людини зі спадковою схильністю, їх причини

Домашнє завдання: відео переглянути, скласти опорний конспект

Хімія 29.03.22

Тема: Карбонові кислоти.

Переглянути відео, повторити матеріал про карбонові кислоти, виконати завдання:

1. Закінчити рівняння реакцій:

a) CH3COОH + К2O =

b) C2H5COOH + CH3OH =

c) HCOOH + NaOH =

d) С3Н7COOH + СаСО3 =

2. Виберіть речовини, з якими реагуватиме оцтова кислота і складіть рівняння реакцій: мідь, магній оксид, сульфур (ІV) оксид, метанол, цинк.

3. Напишіть рівняння реакції: a. мурашина кислота + кальцій b. оцтова кислота + пропанол c. пропанова кислота + калій гідроксид

4. Одноосновна карбонова кислота масою 65 г прореагувала з 6 г магнію. Визначте формулу кислоти, обчисліть, який об’єм водню виділився.

5. Визначити формулу одноосновної карбонової кислоти, якщо на нейтралізацію 7,04 г її витратили 20 г розчину калій гідроксиду з масовою часткою лугу 0,22

6. Здійснити перетворення:

C2H6 – C2H5Cl – C2H5OH–CH3COOC2H5 – CH3COONa

Біологія 29 (26).03.22

Тема: Спадкові хвороби і вади людини. Сучасні завдання медичної генетики

Генетика (від грецького слова genetikos – що відноситься до народження) вивчає закономірності спадковості і мінливості.

Медична генетика вивчає:

· • закономірності успадкування і мінливості ознак стосовно патології людини;

· • причини виникнення спадкових захворювань людини;

· • характер їх успадкування в сім'ях;

· • розповсюдження в популяціях;

· • специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях.

Основними завданнями медичної генетики є:

· • вивчення спадкових захворювань і синдромів;

· • оцінка ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології;

· • розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем–генної інженерії (переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

За відносною роллю спадковості і середовища всі хвороби людини можна розділити на хвороби:

· • повністю обумовлені генотипом незалежно від дії факторів зовнішнього середовища (хромосомні і генні хвороби);

· • що викликаються комплексною взаємодією генетичних і середовищ- них факторів (хронічні захворювання внутрішніх органів, злоякісні пухлини, серцево-судинні хвороби);

· • поява яких повністю залежить від зовнішніх факторів (гострі інфекції, травми, отруєння).

Основні компоненти успадкування:

· • хромосома – структурна частина клітини, що несе спадкові ознаки (у людини соматична клітина має 46 хромосом, з них 44 автосоми, однакові у чоловіків і жінок, 2 великі статеві хромосоми – XX у жінок і XY у чоловіків. Y – найменша хромосома, тому жінки мають більше генетичного матеріалу приблизно на 4 %);

· • гени – складові частинки хромосом;

· • молекули ДНК – власне носії спадкової інформації.

За місцем локалізації патологічної спадкової інформації виділяють хвороби:

· • хромосомні – обумовлені порушеннями кількості і структури хромосом:

o – аномалії автосом (хвороба Дауна, синдром Єдвардса, Патау);

o – аномалії статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера);

· • генні хвороби – обумовлені порушенням у структурі генів, до яких відносяться хвороби обміну речовин:

· – порушення амінокислотного обміну (фенілкетонурія);

· – порушення вуглеводного обміну (апактазія, галактоземія);

· – порушення ліпідного обміну (ліпідози);

· – порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).

Методи медичної генетики

Генеалогічний метод:

· • ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем;

· • встановлюється тип успадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду;

· • для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого);

· • при складанні родоводу користуються певними позначками (брати і сестри (сибси), їх чоловіки та жінки одного покоління розміщуються в горизонтальному ряді зліва направо в порядку народження і позначаються арабськими цифрами (1, 2, 3 і т. д.); покоління позначаються римськими цифрами (I, II, III), причому першим вважається найстарше покоління).

Популяційно-статистичний метод:

· • вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміни при зміні поколінь;

· • вивчення захворюваності населення на спадкові хвороби, закономірностей їх поширення, частоти патологічних генотипів у певних місцевостях, містах, країнах.

Близнюковий метод:

· • дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак;

· • вивчає роль спадковості і середовища у формуванні захворювань і синдромів;

· • грунтується на вивченні частоти їх у монозиготних і дизиготних близнюків.

Дерматогліфіка:

· • вивчає шкірний рисунок кінцевих фаланг пальців рук, долонь, стоп;

· • при хромосомних хворобах спостерігається відхилення показників дерматогліфіки від норми.

Цитогенетичний метод:

• визначення X і Y статевого хроматину та дослідження хромосом для визначення каріотипу.

Показання до проведення цитогенетнчного дослідження;

· • підтвердження хромосомної хвороби, наявність якої допускається за клінічними ознаками;

· • множинні вроджені вади розвитку дитини;

· • викидні, мертвонародження, народження дітей з вродженими вадами розвитку;

· • порушення репродуктивної функції у жінок та чоловіків;

· • затримка розумового та фізичного розвитку дитини;

· • гіпогонадизм;

· • порушення статевого диференціювання;

· • пренатальна діагностика (вік батьків, носійство транслокацій у батьків, народження попередньої дитини з хромосомною хворобою, вроджені вади розвитку у плода);

· • синдроми, які характеризуються хромосомною нестабільністю;

· • лейкози, пухлинні ураження тощо.

Дослідження амніотичної рідини:

· • важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові захворювання в майбутньому дитини і на основі медико-генетичних показань вирішити питання про переривання вагітності;

· • біохімічне дослідження амніотичної рідини дозволяє встановити у плода більшість спадкових захворювань обміну речовин.

Біохімічний метод:

· • застосовується при виявленні та діагностиці спадкових порушень обміну речовин;

· • більшість спадкових порушень обміну речовин – це ензимопатії, або ферментопатії, тобто порушенні структури білків-ферментів (унаслідок мутацій генів);

· • у разі ензимопатії в організмі спостерігається дефіцит кінцевих продуктів обміну речовин і накопичення проміжних продуктів, які можна виявити в крові, сечі й інших біологічних рідинах шляхом біохімічного дослідження.

Показання до медико-генетичного консультування:

· • наявність у сім'ї дитини з вродженою патологією;

· • наявність вродженої хвороби в одного з батьків;

· • наявність вродженої патології у родичів;

· • безпліддя;

· • невиношування вагітності.

Преімплантаційна пренатальна діагностика:

· • під час цього дослідження вивчають запліднену яйцеклітину на стадії 8 бластомер (12 год після запліднення);

· • ДНК тиражують у мільйонах копій за допомогою молекулярно-генетичного методу полімеразної ланцюгової реакції.

Пренатальна діагностика:

· • пренатальна діагностика дозволяє встановити наявність вродженої вади чи генетичного захворювання плода на ранніх етапах його розвитку;

· • своєчасне виявлення вродженої вади дозволяє прийняти рішення про припинення вагітності чи морально підготуватися до народження хворої дитини;

· • рання пренатальна діагностика дозволяє адекватно контролювати перебіг вагітності, пологів та неонатального періоду;

· • до методів пренатальної діагностики належать:

o – неінвазивні:

o – визначення рівня альфа-фетопротеїну сироватки крові матері (проводять на 16-18-му тижні вагітності; підвищення рівня альфа-фетопротеїну свідчить про наявність вад розвитку центральної нервової системи плода, дефектів передньої черевної стінки (наприклад, омфалоцеле), відшарування плаценти; діагностично інформативним прийнято вважати підвищення рівня апьфа-фетопротеїну в 2,5 раза і більше від середнього значення для конкретного терміну вагітності, особливо при поєднанні з підвищенням вмісту іншого сироваткового маркера – хоріонального гонадотропіну; знижений рівень альфа-фетопротеїну може спостерігатися при хворобі Дауна та інших трисоміях);

o – ультразвукове дослідження;

o – інвазивні методи:

o – амніоцентез;

o – біопсія ворсин хоріона;

o – фетоскопія;

· • ультразвукове дослідження – безпечний метод пренатальної діагностики, який може бути використаний за підозри на наявність структурних аномалій:

· – не справляє ризику для матері та плода;

· – при масовому ультразвуковому скринінгу вагітних звичайно визначають розміри та масу тіла плода, їх кількість і життєздатність, проводять оцінку стану плаценти, пуповини, навколоплідних вод;

· – може бути виявлена більшість структурних аномалій основних органів і систем у термін гестації до 16-18 тиж., а при деякій патології і раніше (у цих випадках показано ретельне ультразвукове дослідження в комплексі з амніоцентезом та біопсією ворсин хоріона);

· • амніоцентез проводять на 16-му тижні вагітності (припустимі і більш ранні терміни (13–15-й тиждень) з ретельним дотриманням заходів безпеки):

· – при вирішенні питання про необхідність інвазивного методу діагностики необхідно врахувати такі умови:

· – чи достатньо тяжким є захворювання, щоб проводити втручання;

· – чи існують чіткі тести для пренатальної діагностики захворювання;

· – чи дійсно генетичний ризик настільки значний, щоб виправдати ризик проведення інвазивного методу діагностики;

· – методика проведення: за допомогою спеціальної голки, якою проникають в амніотичний простір, отримують близько ЗО мл амніотичної рідини;

· – дослідження амніотичної рідини включає:

· – хромосомний аналіз;

· – визначення рівня альфа-фетопротеїну;

· – дослідження клітинного складу;

· – дослідження ДНК;

· – визначення біохімічних маркерів;

· – визначення статі плода (якщо мати – носій захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, то переривання вагітності при встанов

ленні чоловічої статі плода дозволить запобігти народженню хворої дитини);

· – при амніоцентезі ризик ускладнень становить 0,25-0,5 %, це:

· – самовільні потуги, які призводять до аборту;

· – підтікання навколоплідної рідини, що призводить до маловоддя або спонтанних пологів;

· – травмування плода голкою в момент пункції (дуже рідко);

· – інфікування (дуже рідко, при порушенні правил асептики). Показаннями до проведення амніоцентезу є такі групи ризику:

· – вагітні віком понад 35 років;

· – вагітні з підвищеним рівнем апьфа-фетопротеїну в крові;

· – вагітні зі зниженим рівнем альфа-фетопротеїну в крові;

· – жінки, яки мають дитину з хворобою Дауна (зворотний ризик 1-2 %);

· – сім'ї, в яких один з батьків – носій симетричної реципрокної транс- локації хромосоми, мають високий ризик народження дитини з асиметричною транслокацією;

· – сім'ї, у родоводі яких виявлені захворювання з автосомним X- зчепленим типом успадкування;

· • біопсія ворсин хоріона (пункція ворсин хоріона) – відносно новий метод пренатальної діагностики, який дозволяє проводити дослідження на 8-11-му тижні вагітності:

o – плаценту пунктують спеціальною голкою через передню черевну стінку (під контролем ультразвукового дослідження);

o – отримані при аспірації клітини ворсин хоріона підлягають різнобічному дослідженню:

o – хромосомний аналіз;

o – дослідження рівня ферментів (якщо в плода є ймовірність розвитку захворювання, пов'язаного з недостатністю конкретного ферменту); -дослідження ДНК (якщо в плода є ризик виникнення моногенного захворювання з відомим генним дефектом);

o – визначення статі плода (при загрозі успадкування захворювання, зчепленого зі статтю);

o – при біопсії ворсин хоріона ризик ускладнень високий – 1-5 % (порівняно з амніоцентезом загроза переривання вагітності або внутрішньоутробного інфікування (хоріоамніоніт) значно вища);

o – перевагою методу є його інформативність на ранніх етапах розвитку плода (до 12-го тижня вагітності);

o – недоліками методу є те, що при біопсії ворсин хоріона не можна оцінити рівень альфа-фетопротеїну, тому що процедура проводиться на ранніх термінах формування плода і дослідженню доступні лише клітини; у деяких випадках після біопсії ворсин хоріона виникає необхідність додаткового проведення амніоцентезу (наприклад, при мозаїцизмі);

· • фетоскопія – під контролем ультразвукового дослідження за допомогою тонкого оптично-волоконного лапароскопа через передню черевну стінку проникають у порожнину матки – з'являється можливість спостереження і дослідження плода;

· – можлива біопсія шкіри плода для діагностики спадкових захворювань шкіри (наприклад, іхтіозу);

· – із судин пуповини можна забрати кров для діагностики гемоглобінопатій чи інших хвороб крові (кров забирають під контролем ультразвукового дослідження (кордоцентез);

· – метод використовують для хромосомного дослідження та біохімічного аналізу крові плода (наприклад, за підозри на гемофілію).

Домашнє завдання: Опрацювати матеріал, визначення записати.

Біологія 23.03.22

Тема: Закономірності розподілу алелів у популяціях